Enfermedades raras

Caso Ashley


Caso Hayley Okines

Hayley Okines, tiene 14 años, pero una extraña condición genética llamada "PROGERIA", hace que ella envejezca 8 veces más rápidamente que una persona normal.
En términos médicos, su cuerpo actual es de una mujer de 100 años.




Progeria

   Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
   La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Características clínicas

Progeria y Sindrome de Werner - Vìdeo Dailymotion


    Causas 
       La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
       Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroplastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
       Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

     Diagnóstico

       Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año se añaden otros síntomas como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen facies de pájaro, alopecia, venas en la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax en apariencia de pera "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas como al montar a caballo, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. En fin el diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.
       El diagnostico diferencial debe plantearse con los síndromes progeroides entre los cuales se encuentran:
    • El Síndrome de Werner, también conocido como "progeria de los adultos".
    • El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.
    • El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares entre otros.

    Pronóstico

       El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arterosclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.
       No existe cura o droga para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia, sin embargo en recientes estudios se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser mermada,aunque la droga usada es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la áneuploidia también frenar el proceso de "envejecimiento"., e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
       La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas, también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
       Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.
       A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.
       Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura. El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.

    Casos famosos

       En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y quien sufría de progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anahein, California.
       Otro caso famoso es el de Justin Tsimbidis (conocido como Justin Tsimfuckis). Este chico se hizo famoso a través de videos que él mismo subía a Youtube. Hoy en día ya no sube videos a Youtube, por lo que existe el rumor de que ya falleció.

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